سندرم گالووی–موات (Galloway–Mowat syndrome, GAMOS) یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر است که با ترکیب سندرم نفروتیک زودرس (به‌ویژه نوع مقاوم به استروئید یا SRNS) و میکروسفالی همراه با ناهنجاری‌های مغزی مشخص می‌شود.

در این مطالعه، جهش‌های مغلوب در ژن‌های OSGEP، TP53RK، TPRKB و LAGE3 که چهار زیرواحد کمپلکس KEOPS را کد می‌کنند، در ۳۷ بیمار از ۳۲ خانواده مبتلا به GAMOS شناسایی شد.

مدل‌های حیوانی حاصل از حذف ژن با CRISPR–Cas9 در گورخرماهی و موش فنوتیپ انسانی میکروسفالی اولیه را بازآفرینی کردند و منجر به مرگ زودرس شدند.

خاموش‌سازی ژن‌های OSGEP، TP53RK یا TPRKB سبب مهار تکثیر سلولی شد و جهش‌های انسانی قادر به اصلاح این نقص نبودند. این خاموش‌سازی همچنین منجر به اختلال در ترجمهٔ پروتئین، استرس شبکه آندوپلاسمی، فعال شدن مسیر پاسخ به آسیب DNA و در نهایت آپوپتوز گردید.

در سطح سلولی، اختلال در OSGEP یا TP53RK باعث تغییر در اسکلت اکتینی و کاهش سرعت مهاجرت پودوسیت‌های انسانی شد که یکی از فنوتیپ‌های واسط شناخته‌شده در SRNS است.

نتایج این پژوهش چهار علت تک‌ژنی جدید برای سندرم GAMOS را معرفی کرده و ارتباط تازه‌ای میان عملکرد کمپلکس KEOPS و پاتوژنز بیماری‌های کلیوی انسان را آشکار می‌سازد.