آشنایی با سندرم بارتر در کودکان

مقدمه

سندرم بارتر یک اختلال توبولی کلیوی ارثی است که در آن انتقال سدیم، کلر و پتاسیم در بخش صعودی ضخیم قوس هنله (Thick Ascending Limb of Henle) دچار نقص می‌شود. این نقص منجر به دفع نمک، کاهش حجم مایعات بدن و فعال‌سازی سیستم رنین-آنژیوتانسین-آلدوسترون (RAAS) می‌گردد.

تظاهرات بالینی

علائم این بیماری بسته به سن بروز متفاوت است:

• فرم آنتنال (جنین/نوزادی): پلی‌هیدرامنیوس مادر، زایمان زودرس، دفع نمک در نوزادی و کم‌آبی شدید و مکرر.
• فرم کلاسیک (کودکی): عدم وزن‌گیری (Failure to thrive)، پرادراری، کم‌آبی مزمن، خستگی، سرگیجه، یبوست و ضعف عضلانی ناشی از کاهش پتاسیم.
• ویژگی‌های ظاهری: صورت مثلثی‌شکل، چشم‌های درشت (گاه با استرابیسم)، گوش‌های برجسته و دهان افتاده.

یافته‌های آزمایشگاهی و تشخیص

تشخیص بر اساس پروفایل بالینی و آزمایشگاهی زیر است:

• خون: کاهش پتاسیم (Hypokalemia)، کاهش کلر (Hypochloremia) و آلکالوز متابولیک (افزایش بی‌کربنات).
• ادرار: افزایش دفع سدیم، پتاسیم، کلر و کلسیم (Hypercalciuria).
• هورمونی: افزایش سطح رنین و آلدوسترون پلاسما؛ افزایش پروستاگلاندین E (به‌ویژه در فرم آنتنال).
• تشخیص افتراقی: باید از استفراغ مزمن، سیستیک فیبروزیس و سوءمصرف داروهای مدر (دیورتیک) تفکیک شود.

مدیریت و درمان

هدف اصلی درمان، اصلاح اختلالات الکترولیتی و پیشگیری از عوارض است:

• مکمل پتاسیم (KCl): برای جبران کاهش پتاسیم و کلر (اغلب به دوزهای بالا نیاز است).
• رژیم غذایی: سدیم بالا و مکمل‌های اضافی برای جبران دفع نمک.
• دارودرمانی: استفاده از ایندومتاسین (مهارکننده پروستاگلاندین) جهت کاهش تولید پروستاگلاندین، کاهش دفع نمک و پرادراری.
• مکمل منیزیم: در صورت وجود هیپومنیزیمی.

نکات کلیدی (Pearls)

• در هر کودک با آلکالوز متابولیک هیپوکالمیک و کلر ادرار بالا، به سندرم بارتر مشکوک شوید.
• وجود هیپرکلسیوری (افزایش کلسیم ادرار)، کلید افتراق این بیماری از سندرم گیتلمن است.
• پیش‌آگهی بلندمدت با درمان مناسب و پایش دقیق، مطلوب است.